关于罕见病以下说法正确的是,你知道的罕见病有哪些

关于罕见病以下说法正确的是，你知道的罕见病有哪些？

谢谢邀请！我是精神科医生，说说我了解的罕见病吧！

精神科医生总是会遇到一些稀奇古怪的症状，不被人们所熟识，但是今天我要说的并不是几种常见的精神疾病，既然是罕见病，我们就来说一说平时连听都没听过的疾病，致死性家族失眠症。

是的，没听错，失眠也会死人，而且遗传性还很高，大概50%？

去年在上海市精神卫生中心进修期间，第一次听上海的老师讲述了在上海发现致死性家族失眠症的病例。据上海的老师说这是他们几年前发现的一个明显家族聚集性的失眠病例，兄弟几个人都存在严重的失眠问题，并逐渐出现一些明显的烦躁、焦虑或者抑郁表现，最可怕的是他们的祖辈也层出现过类似的表现，而且发病后的寿命都不会太长，大部分都在50岁左右去世了。

当时上海的各大医院组织会诊，很多专家都给出了自己的意见，咨询了很多国内同道，家里的患者也做了包括基因检测的各种检查，最后确定家族中多名出现失眠的成员存在一种叫做朊蛋白（PRNP）基因突变，患上的疾病最终也被确诊为是致死性家族失眠症（Fatal familial insomnia）。

这是一种真正的罕见病，目前全世界已知发现的患病家族大概有28个。我国湖南一例，上海一例，可能别的地方也存在这样的相似病例，但目前确定为致死性家族失眠症的患病家庭全国也只有两例。而且目前为止医学界对这类疾病仍没找到明显的解决办法，如果确定本病后，就相当于给一个年轻人判了死缓。

很不幸，索尼娅·瓦拉巴（Sonia Vallabh）27岁时就知道自己已经被这种可怕的疾病纠缠上了。 但这大约20年后就必死无疑的残酷事实并没有击垮她。 原本学法律出身的索尼娅，开始攻读医学学科，争取在剩下的时间里找到治疗的方法。 更厉害的是，在她和她的丈夫埃里克·米尼克（Eric Minikel）的努力下，为人类攻破这一类疾病找到了新方向！

虽然目前致死性家族失眠症还是真正的不治之症，但相信有这么多科学家的努力，一定能够最终破解疾病，找出基因变异的根本原因。也希望各位读者可以真正的珍惜我们健康的睡眠!睡不着觉真的会死人！

帕金森是什么？

感谢邀请，我是@爱分享的爱医生，帕金森是什么呢？帕金森病又称特发性帕金森病(idiopathic Parkinson’s disease，PD)，简称Parkinson病，也称为震颤麻痹(paralysis agitans，shaking palsy)，是中老年人常见的神经系统变性疾病，也是中老年人最常见的锥体外系疾病。

65岁以上人群患病率为1000/10万，随年龄增高，男性稍多于女性。该病的主要临床特点：静止性震颤、动作迟缓及减少、肌张力增高、姿势不稳等为主要特征。

其主要病理改变为脑黑质多巴胺能神经元退变性死亡，随着医学对帕金森病认识的不断加深，目前将这种疾病分为原发性帕金森病、继发性帕金森综合征，以及遗传变性病性帕金森综合征、多系统变性，也就是帕金森叠加综合征。

原发性帕金森病目前病因仍不清楚，继发性帕金森综合征的病因与感染、药物、毒物、血管性病变、外伤，以及各种内分泌疾病有关，遗传变性病性帕金森综合征则与基因、遗传有关。而帕金森叠加综合征的病变范围超过了帕金森本身的临床表现以及病变范围，因此帕金森病其实在临床上是一组病因非常复杂的神经系统疾病。

我是@爱分享的爱医生，希望我的回答能帮助到你！

新发地这波疫情会有多大范围？

北京市卫生健康委消息，6月13日0时至24时，新增报告本地确诊病例36例、无症状感染者1例，无新增疑似病例。6月11日~12日，国内新增新冠病毒患者6例（其中11日2例、12日4例）。这6例新增病例，均在北京；这6名患者，均没有境外人员接触史、出京史、武汉接触史、新冠病毒患者接触史。这一下让北京的新冠防控体系全面紧张和全面升级。不过，这也是意料中的事情，正如张文宏教授所说，中国未来的本土病例会趋进于0，但不会等于0。我们既要保持警惕，却又不必过于紧张，特别是北京或周边的居民，没有必要过于恐慌，目前中国的防控体系非常完善，北京也不会成为第二个武汉！一、最新进展

北京市卫生健康委消息，6月13日0时至24时，新增报告本地确诊病例36例、无症状感染者1例，无新增疑似病例。

6月13日下午，北京市海淀区政府通过其官方微博发布关于玉泉东商品交易市场暂时休市的公告。

根据疫情通报，北京从本月11日至12日，陆续确诊本地疫情病例7例，通过流行病学调查发现，这些病例都与北京新发地批发市场有关，进而还发现批发市场中的重要嫌疑物品三文鱼来自京深海鲜市场，当地政府进而采取果断措施并关闭市场，对密切接触者进行了核酸检测，进一步发现46名无症状感染者核酸检测阳性。目前病毒源头还无法确定。

从北京这次新发疫情来看，与武汉当初发现疫情有相似之处，都是在海鲜市场首发的，期望北京能够通过这次病毒排查，查出病毒源头，为今后防控工作指明方向。

二、北京的应对和周边地市的应对

好在北京已经迅速行动起来了！

1、核酸检测

北京市决定将对5月30日以来与新发地市场有密切接触的人员开展核酸检测。目前，北京市具备核酸检测能力的机构已达到98所，日最大检测能力已达9万多人，可以适应人群检测方面的需求。

2、丰台区启动战时机制

按照“三级响应、二级管控”要求，严格落实属地责任，紧急制定社区防控指引，对市场周边11个小区实施封闭管理措施，落实24小时专人值守。

3、暂时关停新发地市场

6月13日3时起暂时关停新发地市场，调查市场相关人员及外部环境污染现状，评估感染风险，全面有序进行卫生整治和环境消杀。

4、密切接触者全部集中隔离

目前已排查丰台区确认病例的密切接触者139人，全部实施集中隔离。

5、周边学校停课

市场周边3所小学、6所幼儿园已返校班级立即停课，未返校班级暂缓复课。

6、保障必需品供应

调整设置3处蔬菜和水果临时露天交易区，实际闭环管理，做到“人人测温、车车消毒、佩戴口罩、有序限流”。

7、天津与河北

天津市蓟州区、滨海新区、河西区、武清区分别发布通告，要求报告相关行程，且时间均向前追溯一个月。

河北定州市、高碑店市、迁安市、廊坊市广阳区、蔚县等五个区、县、市发布通告，要求过去两周内有过北京新发地市场行程的居民报告信息。

同时，也相信我们有前面的防控经验在手，北京一定能够尽快控制疫情，周边相关区县也会尽快进行排查。同时，也提醒全国各地，防控疫情一刻也不能放松，务必保持高度警惕，一旦发现疫情苗头，立即阻击全歼，做到防患于未然。

三、病毒来源的可能性

通过对新发地市场抽检，在切割三文鱼砧板上等处检出新冠病毒，引发大家对病毒源头的猜测，疑是病毒通过附着冰冻三文鱼进口所致，不过还有待朔源进一步确定。

1、从业人员感染新冠病毒

由于多名确诊病例均于境外人员接触史、出京史、武汉接触史、新冠病毒患者接触史，说是是本土病例，这些病例又是从何而来的呢，是之前确诊病例的再度传播，还是别的什么原因？

2、进口冰鲜食品中携带病毒

三文鱼成了重大嫌疑。由于新冠病毒在体内的存活能力很低。但如果在低温状态下，存活时间大大延长。

中国农业大学食品学院副教授朱毅说：“三文鱼大概率不是被新冠病毒感染了，而只是被新冠病毒污染了，目前还没有发现过人和鱼共患的传染性疾病。”

对于污染途径，朱毅分析，三文鱼被病毒污染的可能性有很多，例如因液体、空气、手接触等方式，使病毒附着在表面上，通过冷链运输延长了存活期，最终病毒被遗留在案板上。

“病毒从进口的渠道进入中国，这个路径是完全可能的。”朱毅说，低温冷链条件下，病毒的存活时间明显延长，三文鱼后期还需要切割，和人的接触的时间是最长的。在养殖、捕捞、储运、分割、售卖这些过程当中，如果被新冠病毒感染者的飞沫、痰液、粪便、尿液接触，就存在被病毒污染的可能。

3、进一步联想

从北京这次新发疫情来看，与武汉当初发现疫情有相似之处，都是在海鲜市场首发的！

而三文鱼一般来自于美国加拿大等高维度地区，且美国又是目前的新冠高发地，再者三文鱼从国外到市场，是全程冷链的，换言之，是否病毒是从美国等疫区直接传入的呢？

当然，这些病毒的溯源工作，还是要由科学家们去做研究，但这种可能性还真的存在。如若这个传播链条存在，那还真是打脸美国人了！

三文鱼食用方法不同于其他肉类，公众往往生吃。目前发现病毒检测为阳性，情况不明，并不知道它的来源究竟是什么，这些问题没查明之前，建议大家不要生吃三文鱼。

四、病毒在冬季可能卷土重来

新冠疫情在巴西爆发的事实说明，病毒不会受到天气炎热的抑制。而寒冷的冬季，环境更适宜病毒生存和传播，每年冬天是呼吸道疾病的高发期，冷空气导致人的呼吸道抵抗力下降，更加容易受病毒感染。

张文宏教授表示：

北京目前已建立的联防联控体系、检测体系（发热门诊网点与检测网点）、病例追踪能力，已经能够即时筛查、早期发现、及时切断传播途径。

新冠病毒相对于历史上的其他呼吸道病毒，其传播规律并无特殊，对于散发病例我们只要维持目前的联防联控体系，传播指数可以很快下来，我们可以复归零病例状态。很长一段时间，中国会持续处于“接近零（本土）病例”的状态，而并非“无病例”，对此我们要有清醒的认识。

新冠疫情有可能像流感一样长期存在，因为这种病毒潜伏期长、传播快、病死率略低于SARS，但又高于流感，目前尚无特效药物。我们应该做好长期的防控准备，从个人的身理和心理上都要有持久战的准备。

五、疫苗是终极解决方案

截至5月11日，世界卫生组织的官网上已经备案了110个正在研发的新冠肺炎疫苗，其中已经进入临床试验的共有8个。这8个已经进入临床试验的疫苗中，4个来自中国研发团队，3个来自美国，一个来自英国，采用的技术平台分别是非复制性病毒载体、RNA、灭活疫苗和DNA。

目前，中国已有四款新冠疫苗获得临床批件，进入临床试验阶段。这四款新冠疫苗分别是由军事科学院陈薇院士团队领衔的腺病毒载体重组新冠病毒疫苗，北京科兴中维生物研发的新冠灭活疫苗以及国药集团中国生物获批临床的两个新冠灭活疫苗。在这场新冠疫苗研发的竞赛中，中国速度领跑全球。

综合上述消息，疫苗的研制具有一定的不确定性，特别是病毒一直在变异，有可能导致研制出来的疫苗也失去作用。若能成功应用，根据现有的进度情况，也要等到年底或明年初。另外疫苗的制备和大规模接种，也需要一定的时间。

从目前中国团队的进度来看相当喜人，钟南山院士甚至说有可能这个秋天我们就可以用上疫苗，看来还是令人非常期待的！

钟南山院士提过，国内有5种疫苗在同步开发，这5种疫苗都进入了二期的临床实验，有个别疫苗有望在今年9月份紧急使用。

据报道，灭活疫苗已经完成了1-2期入组，2000人接受了疫苗的接种，临床数据显示，疫苗的安全性和有效性有了充分的论证，预估疫苗从临床试验完成，最快也要到今年年底或者明年初。

六、做好长期防控

新冠疫情自2020年1月份以来席卷全球，截止目前已然造成近480万人确诊，310000人死亡。与非典相比，新冠病毒是一种高传染，低死亡率的病毒，世卫发言人麦克尔·瑞安表示，新冠病毒可能长期与人类共存，很难预测何时可以战胜病毒，它可能成为永不消失的流行性病毒。

新冠病毒总体死亡率在2%-3%，从5个多月的疫情形势来看，新冠正以惊人的速度在全球传播，暂时完全看不到拐点，不同的国家和地区此消彼长。

而新冠疫苗对于新冠肺炎的预防来说显然非常具有作用，且很有可能会被纳入未来的常规疫苗库中。疫苗的研制，也是现在各国的当务之急。而在疫苗未上市应用前，做好个人防护，做好最坏的准备，是正确的生活态度！

我们国内现在疫情已经缓解，大部分新增病例都是境外输入病例，而少数地区出现的聚集性疫情，都得到了有效的控制，因此国内在冬季出现第二波疫情的可能性不大。

随着其他国家疫情的逐步缓解之后，国际交流将不断恢复，病毒传播就很难避免，这就需要严格加强外来输入的防控管理，严防死守，以巩固我们来之不易的抗疫成果，保证人们的安全健康。

个人也不要掉以轻心，麻痹大意，勤洗手，讲卫生，人多的地方一定要戴口罩，少扎堆，少聚会，防控常态化，才能防患未然！

从北京再次集中出现新冠确诊病例来说，应该是偶然现象，不必太过紧张，当然，我们要明确的是新冠病毒在疫苗没有全面上市和应用前，有随时卷土重来的危险。不管是政府的防控措施，还是个人的安全健康意识，都不能松懈。

另外，这次事件也提醒我们，是时候好好进行病毒的溯源工作了，沿着三文鱼的线索查下去，说不定有新的发现！

欧洲多国出现儿童罕见炎症疾病？

欧洲多国儿童出现罕见症状，或与新冠病毒有关

据外媒报导，欧洲部分儿童出现了可能与新冠肺炎相关的症状，包括腹痛、身体发炎等。虽然现在还不能百分之百确定这些罕见的症状是否真的和新冠有关，但这却是一件令人十分担忧的事情。

许多现在正因罕见病症接受治疗的儿童，在冠状病毒检测中呈阳性，但也有些没有问题。所以，这可能意味着该综合征与冠状病毒无关，这些儿童在接受检测之前已经清除了病毒，或者检测没有发现感染。

但是，有些医生却怀疑这种综合症是“感染后炎症反应”。因为在一些儿童中，新冠疾病有两个阶段，即最初的感染和随后出现的继发性免疫反应。现在虽然还不能完全确定这一病症的出现是否真的和新冠有关，但其可疑性是比较大的。

欧洲多国儿童出现类似“川崎病”症状，世界各国对此都要加以重视

据英国卫生部门称，在过去的这三周时间里面，有不少儿童出现了类似“川崎病”的症状，目前还在重症监护当中。

什么是川崎病？

川崎病是一种罕见多系统炎症，多发于婴幼儿，可见于学龄儿童。患者全身的血管会出现炎症，会出现发高烧、呼吸困难、皮疹、红斑以及水肿等症状。

虽然说，现在这样的病例不是特别多，但据报道导，儿童患病人数正在持续增加。而这部分孩子当中，有一些孩子还感染了新冠病毒。这就是为什么医护人员会怀疑其与新冠病毒有关联的原因。

对此，世界卫生组织紧急项目技术主管最近也在记者会上表示，尽管这一病症非常少见，但由于欧洲多国已经报告了多名儿童出现类似“川崎病”的症状，所以呼吁各国要允以重视。

对于这个问题，大家的看法是怎样的呢？欢迎下方留言评论互动哦！

跟男友谈了一年多？

作为过来人，我负责任给说，不是男人变了，是他回归了本来面目。

这个词我不知道是否会误导你，每个人谈恋爱时展现的都是自己最好的一面。本性都被隐藏了起来，有的人是刻意的，有的人只是在谈朋友时，因为爱显露出更多的积极美好的那一面。

其实，每个男人都是如此。人不可能总是保持高亢的时候，一旦关系稳定下来，他就会放松，这时候，可能因为你怀孕的原因，渴望关爱，渴望呵护和安全感。可以理解。

还是多看大的方面吧！品行，前途啊。

至于说现在已经怀孕了，一定要慎重选择！一条幼小的生命掌握在你一喜一怒里。